湖南省率先在全国出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，并印发了《湖南省出生缺陷综合防治方案》。据监测数据显示，湖南省出生缺陷发生率自2015年起已经连续五年下降。但目前，湖南省出生缺陷发生率仍高于全国平均水平，出生缺陷综合防治任重而道远。

一、湖南省出生缺陷防治体系及能力有待进一步增强。湖南省出生缺陷防治技术体系不能满足横向到边、纵向到底的管理需求，缺乏点、线、面结合的出生缺陷大数据管理及预测预警平台；湖南省适宜的出生缺陷三级防控技术未规范有序下沉，高新防控技术的推广存在地区发展不平衡；湖南省出生缺陷防治技术服务队伍能力不能完全满足 “县级筛查-市级诊治”的需求；湖南省出生缺陷防治伦理学研究和防控质量评价存在空白。

二、湖南省出生缺陷病因研究有待进一步突破。湖南省出生缺陷发生率居高不下的原因不明，湖南省出生缺陷基础研究包括遗传学病因、环境因素（如感染、污染等因素）和致病机制有待破解，湖南省临床与流行病学协同研究还有待加强。

三、湖南省出生缺陷防治技术有待进一步提升。湖南省重大出生缺陷的人群防控病种有限，新技术研发及转化应用迫在眉睫；湖南省临床诊治规范化路径、精准创新诊治技术体系不健全，未能落实对出生缺陷的早筛、早诊、早治全链条服务，防控效果不佳。
   针对以上问题，在湖南省政协十二届五次会议上，农工党湖南省委会建议：

一、加强出生缺陷防治网络体系建设。建立健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。县级应当开展婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查、地中海贫血筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。市级原则上至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、1个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、1个新生儿听力筛查中心；有条件的地方应当设置新生儿听力障碍诊断中心。依托综合实力强、专科优势明显的医疗机构，合理设置省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心，发挥技术支撑和引领作用。完善流动人口服务管理与区域协作机制，确保流动人口出生缺陷防治的均等化服务。

二、加强人才队伍支撑。结合实际，制定本地区中长期出生缺陷人才队伍培养计划。在毕业后医学教育中，加强与出生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、超声影像、新生儿外科、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。规范开展专业人员岗位培训和继续教育。积极落实全国出生缺陷防治人才培训项目，针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、超声筛查与诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训。充分发挥国家住院医师规范化培训医学遗传专业基地作用，培养医学遗传专业住院医师，并推动建立医学遗传专业医师职称体系。

三、加强经费投入支撑。积极争取出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治项目等经费投入。聚焦严重多发出生缺陷病种，组织实施出生缺陷防治项目。推动将婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目，纳入财政预算。结合健康扶贫，将儿童先天性心脏病、唇腭裂等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围。

四、加强科学研究支撑。依托国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室，为全省出生缺陷防治工作搭建研究平台。积极开展出生缺陷病因学研究、出生缺陷早期预防研究、出生缺陷早期筛查诊断研究、出生缺陷早期治疗技术研究。依托全民健康信息平台，完善出生缺陷防治全程服务信息，推动信息数据的互联共享。